Descubren 38 nuevos genes involucrados en la pérdida de audición

Investigadores del Wellcome Sanger Institute y del King's College de Londres han identificado varios genes nuevos involucrados en la pérdida de audición en ratones. Los nuevos genes revelan las vías metabólicas y los procesos reguladores involucrados en la audición. El estudio, publicado en la revista «PLOS Biology», ayuda a comprender la biología subyacente de la sordera y también proporciona una fuente rica de objetivos terapéuticos para la restauración de la audición. La pérdida auditiva progresiva con la edad es extremadamente común en la población, lo que conlleva dificultades para comprender el habla, mayor aislamiento social y depresión asociada. A menudo se puede heredar, pero hasta el momento se sabe muy poco sobre las vías moleculares que conducen a la pérdida auditiva, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos. Para identificar nuevas moléculas involucradas en la pérdida auditiva, los investigadores adoptaron un enfoque genético y crearon 1.211 nuevos mutantes de ratón. Examinaron cada uno de estos ratones utilizando una prueba electrofisiológica sensible, la respuesta auditiva del tronco encefálico, para averiguar qué tan buena era su audición. Este estudio ofrece una gran perspectiva de la complicada biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos los diferentes genes y vías encontrados, no habrá una sola" bala mágica Esta muestra a gran escala de mutantes de ratón dirigidos identificó 38 genes implicados en la pérdida de audición en los ratones, de los cuales no se había sospechado previamente que estaban involucrados en la audición. Los investigadores también analizaron datos de ADN humano para determinar si alguno de estos 38 genes descubiertos en ratones estaba asociado con la pérdida de audición en el adulto en humanos. Así vieron que encontraron que 11 de estos 38 genes estaban significativamente asociados con la capacidad auditiva en la población del Reino Unido. Además, un gen, SPNS2, se asoció con la sordera infantil. Asimismo, algunos de estos genes revelaron vías moleculares que pueden ser objetivos útiles para el desarrollo de fármacos. «Esta es la primera vez que un estudio de esta escala analiza los niveles de audición y diferentes tipos de pérdida auditiva en ratones mutantes y muestra el poder de las grandes pruebas genéticas. Anteriormente, solo un puñado de genes se han relacionado específicamente con la pérdida de audición relacionada con la edad en adultos, ahora nuestro estudio agrega muchos más nuevos genes potenciales para el seguimiento», asegura Chris Lelliott, del Instituto Wellcome Sanger. Nuestro siguiente paso es averiguar si podemos influir en las vías moleculares involucradas para frenar o detener la progresión de la pérdida auditiva El análisis adicional de los genes identificados y los muchos mecanismos diferentes dentro del oído que fueron revelados por las mutaciones, sugirieron que la pérdida de audición es un trastorno extremadamente variado y puede involucrar hasta 1.000 genes. «Este estudio ofrece una gran perspectiva de la complicada biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos los diferentes genes y vías encontrados, no habrá una sola" bala mágica para detener toda sordera relacionada con la edad. Esto enfatiza el valor de los estudios con ratones para identificar genes y mecanismos que subyacen a procesos complejos como la audición», afirma Selina Pearson. Los resultados del estudio sugieren que las terapias deben dirigirse a vías moleculares comunes involucradas en la sordera en lugar de genes o mutaciones individuales. Karen Steel, autora principal del artículo del Instituto Wellcome Sanger y del King's College de Londres, concluye: «Varias de estas nuevas líneas de ratones mutantes mostraron un desarrollo normal de la audición seguida de un deterioro posterior, lo que sugiere que los genes involucrados son buenos candidatos para el estudio de la pérdida auditiva relacionada con la edad en humanos. Nuestro siguiente paso es averiguar si podemos influir en las vías moleculares involucradas para frenar o detener la progresión de la pérdida auditiva»
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Investigadores del Wellcome Sanger Institute y del King's College de Londres han identificado varios genes nuevos involucrados en la pérdida de audición en ratones. Los nuevos genes revelan las vías metabólicas y los procesos reguladores involucrados en la audición. El estudio, publicado en la revista «PLOS Biology», ayuda a comprender la biología subyacente de la sordera y también proporciona una fuente rica de objetivos terapéuticos para la restauración de la audición. La pérdida auditiva progresiva con la edad es extremadamente común en la población, lo que conlleva dificultades para comprender el habla, mayor aislamiento social y depresión asociada. A menudo se puede heredar, pero hasta el momento se sabe muy poco sobre las vías moleculares que conducen a la pérdida auditiva, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos. Para identificar nuevas moléculas involucradas en la pérdida auditiva, los investigadores adoptaron un enfoque genético y crearon 1.211 nuevos mutantes de ratón. Examinaron cada uno de estos ratones utilizando una prueba electrofisiológica sensible, la respuesta auditiva del tronco encefálico, para averiguar qué tan buena era su audición. Este estudio ofrece una gran perspectiva de la complicada biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos los diferentes genes y vías encontrados, no habrá una sola" bala mágica Esta muestra a gran escala de mutantes de ratón dirigidos identificó 38 genes implicados en la pérdida de audición en los ratones, de los cuales no se había sospechado previamente que estaban involucrados en la audición. Los investigadores también analizaron datos de ADN humano para determinar si alguno de estos 38 genes descubiertos en ratones estaba asociado con la pérdida de audición en el adulto en humanos. Así vieron que encontraron que 11 de estos 38 genes estaban significativamente asociados con la capacidad auditiva en la población del Reino Unido. Además, un gen, SPNS2, se asoció con la sordera infantil. Asimismo, algunos de estos genes revelaron vías moleculares que pueden ser objetivos útiles para el desarrollo de fármacos. «Esta es la primera vez que un estudio de esta escala analiza los niveles de audición y diferentes tipos de pérdida auditiva en ratones mutantes y muestra el poder de las grandes pruebas genéticas. Anteriormente, solo un puñado de genes se han relacionado específicamente con la pérdida de audición relacionada con la edad en adultos, ahora nuestro estudio agrega muchos más nuevos genes potenciales para el seguimiento», asegura Chris Lelliott, del Instituto Wellcome Sanger. Nuestro siguiente paso es averiguar si podemos influir en las vías moleculares involucradas para frenar o detener la progresión de la pérdida auditiva El análisis adicional de los genes identificados y los muchos mecanismos diferentes dentro del oído que fueron revelados por las mutaciones, sugirieron que la pérdida de audición es un trastorno extremadamente variado y puede involucrar hasta 1.000 genes. «Este estudio ofrece una gran perspectiva de la complicada biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos los diferentes genes y vías encontrados, no habrá una sola" bala mágica para detener toda sordera relacionada con la edad. Esto enfatiza el valor de los estudios con ratones para identificar genes y mecanismos que subyacen a procesos complejos como la audición», afirma Selina Pearson. Los resultados del estudio sugieren que las terapias deben dirigirse a vías moleculares comunes involucradas en la sordera en lugar de genes o mutaciones individuales. Karen Steel, autora principal del artículo del Instituto Wellcome Sanger y del King's College de Londres, concluye: «Varias de estas nuevas líneas de ratones mutantes mostraron un desarrollo normal de la audición seguida de un deterioro posterior, lo que sugiere que los genes involucrados son buenos candidatos para el estudio de la pérdida auditiva relacionada con la edad en humanos. Nuestro siguiente paso es averiguar si podemos influir en las vías moleculares involucradas para frenar o detener la progresión de la pérdida auditiva»
 
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